Определение на мускулната дистрофия на Дюшен

Дюшенска мускулна дистрофия: Най-известната форма на мускулна дистрофия поради мутация в ген върху Х хромозомата, която предотвратява производството на дистрофин А нормален протеин в мускулите. DMD засяга момчетата и много рядко момичета. DMD обикновено се появява на възраст между две години със слабост в таза и горните крайници, което води до тромавост, често падащ необичайна походка и обща слабост. Някои пациенти също имат леко психическо изоставане. С напредването на DMD може да е необходима инвалидна количка. Повечето пациенти с MD Duchenne умират в ранните си двадесет години заради дишането на мускули и сърдечни проблеми. Няма лек за DMD. Настоящото лечение е насочено към симптоми като подпомагане на мобилността, предотвратявайки сколиозата и осигуряването на белодробна терапия (респираторна тоалетна). Генната замяна с дистрофини минигени се изследва, но зад ъгъла не се появява лечение.

DMD ген: Мускулните дистрофии, свързани с дефектите в дистрофина, значително от много тежкия Дюшенска мускулна дистрофия (DMD) до по -здравата мускулна дистрофия на Бекер (BMD). DMD и BMD са резултат от различни мутации в гигантския ген, който кодира дистрофина. DMD генът съдържа 79 екзона, обхващащи най -малко 2300 kb. Изтриванията причиняват недостатъци в 1 или повече от тях, което може да обясни защо психическата изостаналост и кардиомиопатия понякога придружават DMD, тъй като има ясно разлики в клиничното представяне в зависимост от това, което изтриванията премахват от дистрофиновия ген. DMD генът кодира 3685- Аминокиселина Протеинов продукт. От аминокиселинната си последователност дистрофинът е подобен на спектрина и други цитоскелетни протеини. По -скоро е като I -лъч с кълбовидни домейни във всеки край, съединен от сегмент, подобен на пръта в средата.

История: Болестта е кръстена на пионерския френски невролог от 19 век Гийом Бенджамин Аманд Дюшен. След като завършва медицина, той практикува в провинциите, но се връща в Париж през 1842 г., за да продължи медицински изследвания, където става известен под името Дюшен де Булон, за да избегне объркване с Едуард Адолф Дюшес, моден лекар. Дюшен беше усърден клиничен изследовател, щателен при записване на историята на пациента. Той последва пациентите си от болница в болница, за да завърши проучванията си. По този начин той разработи изключително богат ресурс от клинични изследователски материали, далеч по -добър от този, който е на разположение на един лекар или болница. Дюшен описва момче с формата на мускулна дистрофия, която сега носи името му в изданието от 1861 г. на книгата му „Параплегия Хипертрофик де Л'Енфанс де причината за мозъка“. Запален фотограф, той изобразява пациента си година по -късно в своя „албум De Photographies Pathologiques“. През 1868 г. той разказва за 13 засегнати деца под обозначението „Парализи мускулно псевдохипертрофик“. Терминът „псевдохипертрофично“ се придържа към тази форма на мускулна дистрофия. Дюшен беше първият, който направи биопсия, която получи тъкан от жив пациент за микроскопично изследване. Това предизвика сделка на спорове в пресата по отношение на морала на изследването на живите тъкани. Дюшен използва биопсионната си игла върху момчета с DMD и заключи правилно, че болестта е една от мускулите.