Определение на генетичната болест

Генетично заболяване: Заболяване, причинено от аномалия в генома на индивида.

Има редица различни видове генетично наследство:

1. Наследяване на единичен ген - Наричано още Менделово или моногенно наследство. Този тип наследяване се причинява от промени или мутации, които се появяват в ДНК последователността на един ген. Има повече от 6000 известни разстройства с едно ген, които се срещат в около 1 от всеки 200 раждания. Някои примери са кистозна фиброза сърп клетка анемия Болестта и хемохроматозата на синдрома на Марфан. Разстройствата с едно ген се наследяват в разпознаваеми модели: автозомно доминиращо автозомно рецесивно и X-свързано.

2. Мултифакторно наследство - Наричано още сложно или полигенно наследство. Този тип наследяване се причинява от комбинация от фактори на околната среда и мутации в множество гени. Например различни гени, които влияят върху чувствителността към рак на гърдата, са открити върху хромозоми 6 11 13 14 15 17 и 22. Някои общи хронични заболявания са мултифакторни нарушения. Примерите включват болест на сърдечните заболявания с високо кръвно налягане Алцхаймер болест артрит Рак на диабет и затлъстяване. Мултифакторното наследство също е свързано с наследствени черти, като модели на пръстови отпечатъци височина цвят на очите и цвят на кожата.

3. Хромозомни аномалии - Хромозомите различни структури, съставени от ДНК и протеин, са разположени в ядрото на всяка клетка. Тъй като хромозомите са носители на аномалиите на генетичния материал в броя на хромозомите или структурата могат да доведат до заболяване. Например синдром на Даун или Тризомия 21 е често срещано разстройство, което възниква, когато човек има три копия на хромозома 21. Има много други аномалии на хромозоми, включително синдром на Търнър (45x) Klinefelter Syndrome (47 XXY) Синдромът на Cat Cry (46 xx или xy 5p-) и така нататък.

4. Митохондриално наследство - Този тип генетично разстройство се причинява от мутации в нехромозомната ДНК на митохондриите. Митохондриите са малки кръгли или родови органели, които участват в клетъчното дишане и се намират в цитоплазмата на растителните и животинските клетки. Всеки митохондрион може да съдържа 5 до 10 кръгли парчета ДНК. Примерите за митохондриална болест включват очно заболяване, наречено наследствена отрофия на Лебер; вид Епилепсия наречен MERRF, който означава епилепсия на Myoclonus с дрипави червени влакна; и форма на деменция наречен меласи за митохондриал Енцефалопатия Млектична ацидоза и епизоди, подобни на инсулт.

Последователността на човешкия геном осигурява първия цялостен поглед върху нашето генетично наследство. Макар че все още не завършва непрекъснато усъвършенстване на данните, ни приближава все по -близо до пълна референтна последователност на човешкия геном. 46-те човешки хромозоми (22 двойки автозомни хромозоми и 2 полови хромозоми) между тях се намират почти 3 милиарда базови двойки ДНК, които съдържат около 30 до 40000 гена, кодиращи протеин. Кодиращите региони съставляват по -малко от 5% от генома (функцията на останалата ДНК не е ясна), а някои хромозоми имат по -висока плътност на гените от други.

Повечето генетични заболявания са пряк резултат от мутация в един ген. Въпреки това един от най -трудните проблеми е да се разбере как гените допринасят за заболявания, които имат сложен модел на наследяване, като например в случаите на рак на астмата на диабета и психични заболявания. Във всички тези случаи никой ген няма силата „да/не“ да каже дали човек има заболяване или не. Вероятно е необходима повече от една мутация преди да се прояви болестта и редица гени могат да допринесат за фин принос за чувствителността на човек към заболяване; Гените могат също да повлияят на това как човек реагира на факторите на околната среда.