Определение на муковисцидозата

Кистозна фиброза: Често срещано гробно генетично заболяване, което засяга екзокринните жлези и се характеризира с производството на анормални секрети, водещи до натрупване на слуз, което нарушава панкреаса и вторично червата. Натрупването на слуз в белите дробове може да наруши дишането. Съкратено срв. Без лечение CF води до смърт за 95 процента от засегнатите деца преди 5 -годишна възраст; Въпреки това няколко дълготрайни пациенти с CF са оцелели миналата възраст 60-годишна възраст. Ранната диагноза е от голямо значение. Лечението включва физикална терапия за разхлабване на слузта в белите дробове и използването на панкреатични ензими и лекарства за борба с опасни инфекции на белите дробове. Една от 400 двойки е изложена на риск от деца с вж. CF е рецесивна черта, така че шансът на рискова двойка да има дете с CF е 25 процента при всяка бременност. CF се причинява от мутации в CFTR ( кистозна фиброза Регулатор на проводимост) ген, който е разположен на хромозома 7.