Определение на PCT

PCT: Съкращението Pct ' stands for a number of things including porphyria cutanea tarda literally the late skin form of porphyria a genetic photosensitive (light-sensitive) skin disease with onset in adult life with substances called uroporphyrins in the urine due to a deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) an enzyme required for the synthesis of heme (part of Хемоглобин Пигментът в червените кръвни клетки, който носи кислород). Отличителните белези на порфирия cutanea tarda (PCT) са мехури, които стават язва в области на кожата, изложени на слънчева светлина, особено върху ушите на лицето и гръб (гръб) на ръцете. Засегнатите области на кожата също са склонни да бъдат крехки и показват хиперпигментация (излишен пигмент) и хипертрихоза (излишна коса).

Pct the most common form of porphyria comes in two clinical фамилна и спорадична форма:

• Фамилната форма на PCT - се наследява като Автозомно доминиращо черта с мъже и жени, засегнати в множество поколения. Ензимният урод се намалява във всички тъкани.

• Спорадичната форма на PCT - е по -често срещана. Ензимният урод се намалява само в черния дроб. Изглежда спорадично при хора с чернодробно заболяване като от алкохолизъм и от излагане на агенти като Естрогени .

Претоварването на желязо често присъства в PCT и може да бъде свързано с различна степен на увреждане на черния дроб.

Тежка форма на PCT хепатоеритропоетична порфирия (HEP) има своето начало в ранна детска възраст с натрупването на протопорфирин в червените кръвни клетки. Нивото на ензимния урод е много ниско в червените клетки.

Генът на урод е картографиран до 1p34. Мутациите са идентифицирани в гена на урод, включително замествания и делеции на ДНК база. Тези мутации водят до намалена активност на ензима. Някои мутация водят до PCT и други в рецесивно наследствения HEP. Hep е хомозиготна форма на фамилна PCT.

Лечението е насочено първо за намаляване на претоварването на желязо чрез редовна флеботомия (отстраняване на кръвта). След това лечението с лекарството хлорохин обикновено предизвиква бърза ремисия, която се поддържа, докато хлорохинът продължава в редовни ниски дози.