Определение за автозомно рецесивно

Автозомно рецесивно: Генетично състояние, което се появява само при индивиди, които са получили две копия на автозомно копие от един от всеки родител. Генът е на автозома, несексуална хромозома. Родителите са носители, които имат само едно копие на гена и не проявяват чертата, тъй като генът е рецесивен към нормалния си ген на колегата.

Ако и двамата родители са носители, има 25% вероятност дете да наследява както анормални гени, така и следователно да се развие болестта. Има 50% вероятност дете да наследи само един ненормален ген и да бъде носител като родителите и има 25% шанс детето да наследява и двата нормални гена.

Кистозна фиброза (Cf) е пример за Автозомно рецесивно разстройство. Дете на CF има CF ген както на хромозома 7, така и така се казва, че е хомозиготен за CF. Всеки от родителите има по един CF и един нормален сдвоен ген и така се казва, че е хетерозиготен за CF.

Други примери за автозомни рецесивни нарушения включват:

• Канаван болест на мозъка
• Вродена неутропения кръвно състояние
• Синдром на Елис-Ван Кревелд за вроден дефект
• Фамилна средиземноморска треска с атаки на треска и болка
• Fanconi анемия прогресивно кръвно разстройство с висок риск от левкемия
• Болест на Гоше (често срещана генетично заболяване на евреи
• Мукополизахаридоза (MPS) Поредица от нарушения на съхранението на въглехидрати
• Фенилкетонурия (PKU) заболяване, за което се тестват новородените
• Болест на сърповите клетки Най -често срещаното генетично заболяване при чернокожите.