Определение на Порфирия Късна кожа

Късна кожа Порфирия: Буквално късната кожа на кожата на Порфирия Генетично фоточувствително (светлочувствително) кожно заболяване с появата в живота на възрастните с вещества, наречени уропорфирини в урината поради дефицит на уропорфириноген декарбоксилаза (урод) ензим, необходим за синтеза на хема (част от Хемоглобин Пигментът в червените кръвни клетки, който носи кислород). Отличителните белези на Порфирия cutanea tarda ( Pct ) са мехури, които стават язва в области на кожата, изложени на слънчева светлина, особено върху ушите на лицето и дорсума (гърба) на ръцете. Засегнатите области на кожата също са склонни да бъдат крехки и показват хиперпигментация (излишен пигмент) и хипертрихоза (излишна коса).

Порфирия cutanea tarda Най -често срещаната форма на порфирия се предлага в две клинични фамилна и спорадична форма:

• Фамилната форма на порфирия cutanea tarda - се наследява като Автозомно доминиращо черта с мъже и жени, засегнати в множество поколения. Ензимният урод се намалява във всички тъкани.

• Спорадичната форма на порфирия cutanea tarda - е по -често срещана. Ензимният урод се намалява само в черния дроб. Изглежда спорадично при хора с чернодробно заболяване като от алкохолизъм и от излагане на агенти като Естрогени .

Претоварването на желязо често присъства в порфирия cutanea tarda и може да бъде свързано с различна степен на увреждане на черния дроб.

Тежка форма на порфирия cutanea tarda hepatoerythropoietic porphyria (HEP) има своето начало в ранна детска възраст с натрупване на протопорфирин в червените кръвни клетки. Нивото на ензимния урод е много ниско в червените клетки.

Генът на урод е картографиран до 1p34. Мутациите са идентифицирани в гена на урод, включително замествания и делеции на ДНК база. Тези мутации водят до намалена активност на ензима. Някои мутация водят до порфирия cutanea tarda, а други в рецесивно наследствения HEP. Hep е хомозиготна форма на фамилна порфирия cutanea tarda.

Лечението е насочено първо за намаляване на претоварването на желязо чрез редовна флеботомия (отстраняване на кръвта). След това лечението с лекарството хидроксихлорохин обикновено предизвиква продължителна ремисия.