Определение за фенилкетонурия

Фенилкетония: Наследствената неспособност за метаболизиране (процес) от същественото Аминокиселина Фенилаланин поради пълна или почти завършен дефицит на ензима фенилаланинова хидроксилаза.

Новородените са прегледани за Phenlketoniaria (PKU) чрез кръвен тест, обикновено с кръвоносна карта на Guthrie, получена от петна.

Лечението е със специална диета с ниско съдържание на фенилаланин. Целта е да се нормализират нивата на фенилаланин и тирозин в кръвта, за да се предотврати увреждане на мозъка. Неуспехът на лечението води до задълбочено необратимо умствена изостаналост микроцефалия (необичайно малка глава) Епилепсия и проблеми с поведението. Ясно е, че ако диетата не се спазва отблизо, особено през детството, някакво увреждане е неизбежно. Фенилкетонурията на майката изисква диета с ниско съдържание на фенилаланин.

Колко често можете да приемате Zyrtec

Фенилкетонурия се наследява в Автозомно рецесивно начин, какъвто са по -малки степени на дефицит на фенилаланин хидроксилаза. Фенилкетонурията е съкратена и обикновено се нарича PKU.